Notizie di cromosoma
Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 14 Maggio 2012
Newsletter del 14 Maggio 2012 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina
Oh My God! Science! - Sperimentazione animale: come imporre le proprie idee agli altri in cinque lezioni
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Trovato il gene dell'epilessia, nei cani
Individuato in una regione del cromosoma 37, potrebbe farci capire meglio i meccanismi della malattia e sviluppare nuovi srumenti di diagnosi
Alcuni ricercatori in Europa e negli Stati Uniti hanno identificato un nuovo gene dell'epilessia per l'epilessia idiopatica del pastore belga nel cromosoma canino 37. Presentati sulla rivista PLoS ONE, i risult... »»
Scoperta la causa della distrofia facio-scapo-omerale
La delezione in una regione del Chr 4 causa la produzione di un RNA non codificante, DBE-T, responsabile dell'attivazione di geni che causano la sindrome FSHD che affligge 500mila persone
Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell ... »»
Il meccanismo delle malattie da prioni
Analizzato il cervelletto di topi con la malattia di Creutzfeldt-Jakob, si osservato un'alterazione del glutammato che causa il non targeting su membrana di un canale per il calcio
Scoperto per la prima volta il meccanismo tossico dei prioni, versioni anomale della proteina prionica cellulare, ancora piuttosto misteriose per gli scienziati di tutto il mondo: a descriverlo sulle pagine di Neuron ... »»
Le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale
Negli anni 90 la distrofia era associata a modificazioni nella regione D4Z4 del cromosoma 4, con l'assenza di copie del gene DUX4: ora la ricerca indica che necessariamente non è così
Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della fa... »»
Un target proteico contro la disabilità intellettiva
Ricercatori di Telethon e del Consiglio nazionale delle ricerche propongono un bersaglio farmacologico, la proteina TSPAN7, per ripristinare le funzioni cognitive
Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X: ... »»
Trovato il legame genetico per la malattia cardiaca coronarica
Il cromosoma Y influenza il modo in cui un uomo trasmette la malattia cardiaca coronarica al proprio figlio
Un team internazionale di ricercatori coordinato dall'Università di Leicester nel Regno Unito ha identificato un legame genetico per la malattia dell'arteria coronarica (chiamata anche malattia cardiaca coro... »»
Un gene, il campanello di allarme per l'ictus
HDAC9, presente sul chr7, è associato all'ictus cerebrale ischemico in particolare sui soggetti che sviluppano infarti dovuti alla stenosi delle grosse arterie di colle e testa
Nel mondo ogni 40 secondi un individuo viene colpito da ictus, patologia che rappresenta tutt'ora la terza causa di morte e la prima di invalidità permanente. Il numero di infarti cerebrali, in futuro, però... »»
L'origine genetica del favismo e dell'incontinentia pigmenti
Durante la ricombinazione omologa nelle cellule germinali i geni NEMO e G6PD possono mutare dando luogo a malattie come il favismo e l'incontinentia pigmenti
Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l'incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato d... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
Pagine sull'argomento:
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