Notizie di cromosoma
Scoperta la base genetica dell'autismo
La mutazione dei geni codificanti per CDH9 e CDH10 porta ad alterati legami tra i neuroni
Uno studio della University of Pennsylvania School of Medicine, guidato da Hakon Hakonarson e pubblicato su "Nature", ha permesso di compiere passi avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo, sveland... »»
Scoperta la causa genetica della palatoschisi
In anticipo sui colleghi americani i ricercatori italiani hanno identificato la variante genetica rs987525, responsabile della labiopalatoschisi o labbro leporino
Dal numero di questo mese di Nature Genetics si apprende che una ricerca guidata dal Prof. Michele Rubini, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell'Università d... »»
Luce sulla metà oscura del nostro patrimonio ereditario
L'origine evolutiva delle sequenze ripetute va ricercato nei trasposoni che si comportano secondo un programma definito e in grado di influenzare la vita delle cellule
D'ora in poi sarà vietato snobbarlo o definirlo, come in passato, "spazzatura": quella metà del nostro genoma costituita da sequenze di DNA ripetute centinaia di migliaia di volte che sembravano prive di si... »»
Focus sulle rotture del genoma per scoprire le prove occulte del tumore
Rivelati i meccanismi di formazione del tumore nei pazienti affetti da Ataxia-Telangiectasia (AT e ATLD), patologie ereditarie che predispongono all'insorgenza tumorale
Le cellule del nostro corpo sono continuamente soggette a rotture del DNA, ma alcuni geni sono preposti alla loro intercettazione per innescare un meccanismo di riparazione: ATM è uno di questi geni-chiave. Il suo c... »»
Cromosomi e ormoni per definire il sesso
La determinazione del genere non è dovuta solo ai cromosomi sessuali ma anche all'espressione dei recettori per gli ormoni androgeni
Per la prima volta un gruppo di ricercatori ha dimostrato che il testosterone lascia un'impronta molecolare indelebile nelle cellule, aprendo le porte a un più sofisticato modo di guardare al sesso rispetto al s... »»
I telomeri codificano RNA
I telomeri non sono costituiti da DNA silente, la scoperta potrebbe aprire nuove strade allo studio e alla cura dei tumori
I telomeri - porzioni di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi e che si accorciano ogni volta che la cellula si divide dando il segnale di blocco della divisione quando diventano troppo corti - contengono... »»
Un nuovo gene in causa nel morbo d'Alzheimer
Una variante del gene PCDH11X, situato nel cromosoma X, predispone le donne al morbo di Alzheimer
Domenica scorsa, dei ricercatori statunitensi hanno annunciato sulla rivista inglese Nature Genetics d'aver scoperto un nuovo gene per la predisposizione dell'Alzheimer. E hanno precisato che la presenza di quel ... »»
Scienziati individuano una mutazione legata ad una forma comune di epilessia
E' risultata predisponente la delezione dal cromosoma 15 del gene codificante CHRNA7, recettore neuronale nicotinergico dell'acetilcolina
Un team di scienziati finanziati dall'UE ha scoperto che una mutazione sul nel cromosoma 15 è legata ad una forma comune di epilessia. Le scoperte, pubblicate nella rivista Nature Genetics, allargano la nostra c... »»
Un laser contro l'Alzheimer
Con l'utilizzo del laser e della tioflavina è possibile distruggere le placche di amiloide responsabili dell'Alzheimer
E' ancora da verificare, ma potrebbe essere una promettente alternativa ai farmaci, la nuova possibile cura per l'Alzheimer, scoperta per caso da un gruppo di ricercatori mentre stavano usando dei laser per studi... »»
Il gene della resistenza all'HIV
Il gene Apobec3 esplica attività antiretrovirale stimolando i meccanismi dell'immunità innata
In un articolo pubblicato sull'ultimo numero di "Science" i ricercatori del Gladstone Institute of Virology and Immunology (GIVI) e del National Institutes of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) pubblicano l'... »»
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