Notizie di cromosoma
Un gene all'origine dei deficit cognitivi degli autistici
L'autismo colpisce i maschi quattro volte di più delle femmine
L’autismo è una malattia dovuta al malfunzionamento nel corso dello sviluppo cerebrale di alcuni geni. Di essi tre sono stati sicuramente individuati, ma potrebbero esserne coinvolti, in varia misura e a seconda delle fo... »»
Distrofia muscolare: colpa di un RNA tossico
La scoperta potrebbe aprire la strada allo studio di nuove strategie terapeutiche
Ricercatori dell’Università della Virginia hanno per la prima volta mostrato, in un modello animale, che nello sviluppo della distrofia muscolare miotonica sarebbe coinvolto un RNA “tossico”.
Per dimostrare la teoria ... »»
All'origine della malattia di Crohn
È deficitaria la produzione di beta defensina 2
I pazienti che soffrono di malattia di Crohn – una patologia infiammatoria che interessa in particolare l’ileo e il colon – possiedono una copia in meno dei geni che codificano la beta-defensina 2, una proteina con un am... »»
Scoperto il gene della demenza frontotemporale
Evidenziata una carenza a livello cerebrale della progranulina
Dopo la malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale (DFT) è la principale forma di demenza primaria, e la più diffusa prima dei 65 anni. Questa forma di demenza colpisce massicciamente il lobo frontale, coinvolto n... »»
Due proteine per l'integrità del genoma
Rimuovendo le sirtuine Hst3p e Hst4p si rendono le cellule di lievito ipersensibili agli agenti chimici e alla temperatura
"Mantenere l’integrità del genoma è cruciale per la sopravvivenza della cellula” con queste parole introduttive Jef Boeke, docente di biologia molecolare e di genetica presso l’Institute for Basic Biomedical Science... »»
Un gene per non perdere mitocondri
Le scoperta ottenuta grazie allo studio di alcune famiglie italiane colpite dalla malattia
È stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDDS), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neu... »»
La corsa dei cromosomi
È la prima volta che viene documentato questo meccanismo di trasporto attivo
Nella cellula i geni attivi si trovano per lo più su cromosomi che occupano la regione centrale del nucleo, mentre quelli inattivi paiono confinati nelle regioni più periferiche. Tuttavia, poiché la mobilità dei cromosom... »»
Una membrana che parifica i sessi
Dal moscerino all'uomo i meccanismi molecolari di base sono gli stessi
Una recente ricerca dello European Molecular Biology Laboratory (EMBL) rivela come le cellule realizzano la parità fra i sessi. Studiando il moscerino della frutta, è stato scoperto un nuovo legame fra la membrana che ci... »»
Osteoporosi ed infertilià ereditaria
Osteoporosi malattia in rosa che pero non risparmia gli uomini. Il maschio puo infatti ereditarla dalla madre insieme allinfertilita. Sotto accusa un difetto genetico trasmesso dal cromosoma X, svelato dai ricercatori de... »»
Parkinson: coinvolto un gene tutto maschile
Nelle donne la sua azione protettrice è invece svolta dagli estrogeni
Negli anni novanta si era scoperto che la proteina prodotta dal gene SRY, presente solo sul cromosoma maschile Y, funge da interruttore per determinare lo sviluppo dell’embrione in senso maschile. Oggi i ricercatori dell... »»
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