Un gruppo internazionale di ricercatori è riuscito a comprendere i meccanismi che dalle mutazioni nel gene BRCA1 conducono al cancro. In particolare si è scoperto che queste mutazioni mettono fuori combattimento un gene, PTEN, che ha una potente azione soppressiva nei confronti del tumore. Lo studio, condotto da ricercatori del Columbia University Medical Center e dell'Università di Lund, che è già stato messo on line sul sito di Nature Genetics, apparirà sul numero di gennaio della rivista in un articolo a prima firma Lao Saal.

"Questi risultati sono eccitanti perché fin da quando, più di 10 anni fa, è stato stabilito il legame fra BRCA1 e cancro del seno, i tentativi di comprendere come le mutazioni in questo gene causassero il cancro sono sempre stati battuti. Ora che sappiamo che è coinvolto PTEN, abbiamo finalmente un obiettivo contro cui mirare per la terapia di questi tumori." ha detto Ramon Parsons, che con Åke Borg ha diretto lo studio.

Fin dal 1997 si sapeva che PTEN è uno dei più importanti geni che agisce come soppressore del cancro del seno, della prostata e del cervello.

Ora si sa che questo gene soffre di alterazioni in circa il 30 per cento di tutti tumori maligni, tanto da essere il secondo gene più mutato nelle cellule cancerose, subito dopo il gene p53.

Probabilmente l'inattivazione di PTEN si traduce in un segnale di stimolo alla crescita delle cellule tumorali, e si tratta di uno stimolo diretto, a differenza di quanto avviene per la mutazione che interessa il gene BRCA1, che predispone soltanto la cellula all'accumulo di danni genetici. "Una volta che una cellula perde PTEN, ottiene un vantaggio di crescita rispetto alle cellule vicine e parte la corsa verso il cancro" ha detto Parsons.

Per stabilire la connessione fra BRCA1 e PTEN, e' risultato necessario utilizzare una tecnica di analisi genomica innovativa; le precedenti ricerche sulle mutazioni a carico di PTEN nei tumori collegati al gene BRCA1 non erano riuscite a identificarle, a causa della loro particolare natura.

FEDERICO CESAREO

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