Benche' i geni responsabili della fibrosi cistica e della corea di Huntington siano stati in poco tempo efficacemente localizzati con il semplice ricorso a un numero limitato di marcatori polimorfici, presto per noi si mostro' piu' difficile localizzare su un determinato cromosoma ,i geni responsabili di molte altre importanti malattie genetiche, figuriamoci poi assegnarli ad un segmento di DNA cromosomico sufficientemente breve da lasciar sperare in una futura clonazione.
E' evidente che i geni responsabili a tutta una serie di malattie, quali il morbo di Alzheimer, il diabete senile o il tumore alla mammella,sarebbero stati localizzati localizzati molto piu' velocemente, se in qualche modo si fossero venute  ad aggiungere alcune migliaia di nuove mappature di DNA polimorfico.
Parimenti, il compito di localizzare segmenti di DNA cromosomico, in cui risiedono i geni patogeni desiderati, si sarebbero considerevolmente accelerato se tutto il DNA umano fosse stato pubblicamente disponibile come serie di segmenti contigui ( contigs) di DNA clonato.

L'esplorazione di tali segmenti di DNA, alla ricerca di eventuali basi alterate a seguito di mutazione, procederebbe molto piu' rapidamente se si conoscesse gia' la sequenza completa di tutto il DNA umano.
Pero', per produrre questi nuovi strumenti importanti per la genetica umana, ci sarebbero volute altre altre consistenti forme di finanziamento.Percio', agli inizi del 1990, si comincio' a discutere seriamente su come iniziare immediatamente a ricostruire la sequenza completa delle coppie di basi che, tutte insieme, formano il genoma umano.
Cio avrebbe richiesto migliaia di ricercatori ed una spesa pari circa a tre miliardi di euro.
La raccolta di altri marcatori mappati e la successiva disposizione di segmenti di DNA clonati in lunghe serie giustapposte avrebbe di per se' accelerato di molto l'isolamento dei genei patogeni.
Ci si rese poi conto, che sarebbe stato molto piu' facile trovare i probabili centomila geni situati lungo i rispettivi cromosomi e capirne la funzione, se prima si fossero determinate le sequenze del genoma di organismi-modello piu' piccoli e ben studiati quali Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans e Drosophile melanogaster.
Giustamente, a mio avviso, predomino' il pensiero di attuali malattie orribili come il morbo di Alzheimer, e quindi dei problemi che sarebbero sorti qualora un individuo si fosse dimostrato geneticamente a rischio di una data malattia molti anni prima di manifestarne i sintomi
Federico Cesareo

Inoltra:

Vota: