Genetica e malattie ereditarie, dei più importanti campi di interesse della moderna genètica umana è costituito dallo studio delle malattie o disturbi ereditari per quanto riguarda i meccanismi d'insorgenza, le modalità di trasmissione, le tecniche di individuazione precoce e di prevenzione. È opportuno considerare che oltre un quinto delle sostanze di natura proteica presenti nell'organismo umano compare con caratteristiche che in qualche maniera differiscono da quelle tipiche della stragrande maggioranza della popolazione. Questo notevolissimo grado di variabilità genetica, o polimorfismo, all'interno della popolazione «normale», giustifica in larga misura le variazioni naturali che hanno luogo nelle caratteristiche somatiche e psichiche dei singoli individui, dall'altezza all'intelligenza, alla pressione arteriosa e così via. Inoltre queste differenze genetiche determinano marcate diversità nella capacità di ogni singolo individuo di affrontare gli stimoli e le condizioni ambientali esterne, comprese quelle capaci di causare uno stato morboso.
Di conseguenza, sotto questo aspetto, ogni malattia può essere considerata come il prodotto risultante dall'interazione tra un dato corredo e assetto genetico e l'ambiente esterno. In taluni casi, tuttavia, la componente genetica della patologia è così rilevante da dare luogo a manifestazioni morbose indipendentemente dall'interazione con fattori ambientali: queste malattie vengono propriamente definite come disordini genetici. Le malattie genetiche vengono usualmente distinte in tre gruppi: le anomalie cromosomiche, che comportano la mancanza, l'eccesso o l'assetto anomalo di uno o più cromosomi; le malattie ereditarie semplici, causate dalla presenza di un singolo gene mutante (tale caratteristica è evidenziata dal fatto che questi disturbi presentano modalità semplici di trasmissione ereditaria, classificabili come autosomiche dominanti, autosomiche recessive, o legate al sesso); le malattie genetiche multifattoriali, causate dall'interazione tra più geni e molteplici fattori esogeni o ambientali.

Federico Cesareo

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