La maggior parte delle malattie genetiche esordisce durante l'infanzia con segni che, quando correttamente interpretati, consentono spesso di porre una diagnosi, come nella sindrome dell'x-fragile,associata a ritardo mentale o alla sindrome di Down e conseguentemente di fornire al paziente ed alla sua famiglia, una consulenza su cui vengono date informazioni sulla storia naturale e la prognosi della malattia.
Attualmente puo' essere trattata efficacemente solo una minoranza delle malattie genetiche, quali la fenilchetonuria ed alcune forme di malattia con urine a sciroppo d'acero.
Sono in corso numerose ricerche che hanno lo scopo d'individuare trattamenti per patologie monogenetiche piu' frequenti,come la distrofia muscolare di Duchenne, l fibrosi cistica e l'emofilia.Alcune linee di ricerca sono rivolte allo studio di metodi per la sostituzione della proteina mutata, mentre altre sono dirette ad individuare una terapia per il miglioramento della sua funzione.
Nella fisiologia delle malattie genetiche è possibile che due individui portatori della stessa mutazione presentino differenze nella penetrazione e nell'espressività della patologia come nell'osteogenesi imperfetta.

L'osteogenesi imperfetta è una patologia trasmessa come carattere mendeliano che ci permette di illustrare diversi principi della genetica umana.Si tratta di un eterogeneo e pleiotropico gruppo di malattie caratterizzate da fragilità ossea. Studi molecolari effettuati negli ultimi anni hanno permesso di stabilire che queste patologie sono causate da mutazioni dei geni COLIA1 o COLIA2, che codificano rispettivamente per le subunità adel collagene di tipo I.Sono state finora riconosciute oltre 100 mutazioni associate a osteogenesi imperfetta.
Le forme di osteogenesi imperfetta di tipo I o di tipo IV si manifestano nell'infanzia, con la comparsa di una o piu' fratture delle ossa lunghe conseguenti a traumi di lieve entità.All'esame radiologico è evidente un certo grado di osteopenia, piccola deformità ossea che possono anche mancare, e frequentemente esiti di fratture subcliniche.
Nel tipi I i numeri tipi di fratture dell'infanzia diminuisce dopo la pubertàe le caratteristiche genetiche durante l'età adulta sono bassa statura di lieve entità, tendenza a sviluppare un'ipoacusia di tipo trasmissivo e occasionalmente dentinogenesi imperfetta.
L'osteogenesi imperfetta di tipo II si manifesta alla nascita o durante la vita intrauterina, con fratture multiple, deformità ossea, fragilita dei tessuti d'origine connettivalee sclere blu,e porta a morte dell'infanzia purtroppo.
Sebbene le varie forme di osteogenesi imperfetta siano spesso distinguibili biochimicamente,la classificazione proposta si basa su osservazioni molecolari.

Federico Cesareo

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