Notizie di mutazioni
Riprogrammare le staminali per ridare la vista
Un laboratorio interazionale ha individuato una mutazione del gene p63 responsabile della displasia ectodermia ed un modo per ridare funzionalità alla cornea
Un laboratorio franco-israeliano di ricerca è sul punto di realizzare una scoperta scientifica che potrebbe rivoluzionare il trattamento di alcune malattie della vista.
Insertech è un laboratorio internazio... »»
Scoperte mutazioni che causano malattie neuromuscolari mitocondriali
Difetti molecolari nel gene MGME1 del DNA genomico influenza il mantenimento e la replicazione del DNA mitocondriale
In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello 'tradizionale', contenuto nel nucleo, che contiene tutti i geni e le istruzioni per ricreare organi e tessuti; e quello dei mitocondri, piccole str... »»
Le novità sull'evoluzione molecolare
E' il background genetico a determinare se una mutazione genetica che porta ad una sostituzione di un aminoacido sia benefica, dannosa o irrilevante
Un team di scienziati alla ricerca degli effetti dell'evoluzione molecolare a lungo termine (lo studio di DNA, RNA e proteine) è giunto a delle conclusioni che indicano come la maggior parte delle sostituzioni d... »»
Un modello per chiarire i processi ereditari
Sviluppato un modello per spiegare i processi ereditari analizzando le mutazioni patogeniche del DNA mitocondriale mtDNA
Il codice genetico può fornire un'ampia gamma di informazioni su una persona, dal loro aspetto fisico come il colore degli occhi, alla resistenza, o predisposizione, alle malattie. Questi geni sono ereditati dai... »»
Scoperta una mutazione con cui il cancro si alimenta
Una mutazione nei geni HIF potrebbe indurre la formazione di un ormone responsabile della formazione di eritrociti che favoriscono la crescita tumorale
L'isitituto Nazionale di Sanità americano ha analizzato tessuti provenienti da tumorali rari delle ghiandole endocrine ed ha individuato una mutazione che sembra essere responsabile dell'aumento di eritrocit... »»
Alla ricerca della causa dell'atassia spinocerebellare
Allo studio mutazioni del gene KCND3 correlate con alcune forme della malattia nervosa SCA, come SCA19, agendo sui flussi di potassio necessari per la comunicazione tra neuroni
Migliori diagnosi e cure di una malattia nervosa ereditaria invalidante potrebbero essere dietro l'angolo grazie a un team internazionale che riunisce Asia, Europa e Stati Uniti. Il team ha studiato sequenze di DNA c... »»
Nuovo strumento per identificare le mutazioni che causano il cancro
Lo strumento, soprannominato il topo Multi-Hit, può identificare quali mutazioni collaborano a causare il cancro
I meccanismi molecolari che provocano la trasformazione di cellule "normali" in cellule tumorali hanno per lungo tempo creato perplessità nella comunità della ricerca, e nel mondo sono stati compiuti grandi s... »»
Le mutazioni nelle cellule leucemiche sono dovute all'età
Nella leucemia le cellule hanno un numero di cambiamenti genetici pari a quello degli individui sani, la sfida ora è trovare quelle che necessarie per causare il cancro del sangue
Una ricerca della Washington University of School of Medicine di St. Luis rivela che nelle cellule leucemiche si verificano centinaia di mutazioni (un fenomeno detto chromothripsis) ma che queste sono dovute all'et&#... »»
Un nuovo gene implicato nella Sla
Il 2-3% dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica sono portatori di una mutazione nel gene Pfn1
I ricercatori del Dipartimento ti Neurologia del Massachusetts in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, l'Università degli Studi di Milano hanno trovato un legame tra la sclerosi laterale amiotr... »»
La genetica del diabete monogenico
Il diabete monogenico è causato da una mutazione missense nel gene GCK che porta alla sostituzione di un aminoacido: ricercatori hanno analizzato la genetica di 100 slovacchi malati
Il diabete monogenico è provocato da mutazioni di un piccolo numero di geni, che hanno come risultato un'irregolare produzione di insulina. Circa la metà dei malati di diabete monogenico sembrano essere por... »»
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