Notizie di mutazioni
Ogni bambino nasce con 60 nuove mutazioni del DNA
Analizzando i componenti di due famiglie si è scoperto che nella nuova progenie erano presenti delle mutazioni assenti nei genitori sia di origine paterna che materna
Matt Hurles e Philip Awadalla, rispettivamente del Wellcome Trust Sanger Institute e del 1000 Genomes Project, hanno condotto uno studio per analizzare il numero di mutazioni che compaiono di generazione in generazione.<... »»
RNA contro le mutazioni genetiche
Grazie alla nuova scoperta americana si potranno cancellare tutte quelle mutazioni che causano segnali di stop errati nella sintesi proteica responsabili di molte malattie genetiche rare
Robert Bambara dell'Università di Rochester ha inventato una sorta di "gomma da cancellare" genetica in grado di correggere quella mutazione responsabile di segnali d'arresto durante la sintesi proteica, err... »»
Un nuovo farmaco per sconfiggere il melanoma
Da uno studio internazionale arriva la notizia che il Vemurafenib è in grado di aumentare la sopravvivenza dei soggetti affetti da melanoma metastatico con mutazione del gene BRAF
L'Istituto dei Tumori 'G.Pascale' di Napoli ha presentato al Meeting annuale dell'American Society of Clinical Oncology di Chicago uno studio internazionale su un nuovo farmaco efficace contro il melanoma... »»
Nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe
Una mutazione ereditaria dell'enzima galattocerebrosidasi cambia il metabolismo della mielina, con gravi problemi per il sistema nervoso centrale. Ora lentivirali e microRNA vengono in aiuto
Ideata una nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe, una grave patologia genetica che colpisce il sistema nervoso: grazie alla terapia genica con cellule staminali emopoietiche un team internazionale d... »»
Nuovo bersaglio contro la sindrome di Rett
Nel 90% la grave forma genetica di ritardo mentale è causata da una mutazione del gene MECP2, svelati ora altri processi biochimici che saranno nuovi bersagli farmacologici
Dalla ricerca Telethon un nuova possibile arma contro la sindrome di Rett, grave malattia neurologica di origine genetica ancora senza cura: a descriverla sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è un gru... »»
13 mutazioni aumentano il rischio d'infarto
17 nuove varianti genetiche sono associate ad un aumento del rischio di infarto e coinvolte nello sviluppo della malattia coronarica
Tredici nuove mutazioni genetiche che predispongono all'infarto sono state trovate grazie al più grande studio mai effettuato su questa patologia, che potrebbe spiegare l'alto numero di casi che si verifican... »»
Terapia genica contro la retinite pigmentosa
Inattivato per la prima volta il gene mutato della rodopsina indipendentemente dal tipo di mutazione: i risultati saranno utili anche contro l'amaurosi congenita di Leber
Una scoperta compiuta dai ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli nei confronti della retinite pigmentosa, la più comune forma di cecità ereditaria: la partita è solo all... »»
Staminali iPS geneticamente instabili
E' la prima volta che viene formalmente dimostrato che queste cellule così promettenti per la terapia accumulano mutazioni genetiche
Le cellule staminali ottenute riprogrammando cellule adulte sono geneticamente instabili, al punto che possono generare tumori. Una ricerca coordinata da Pier Giuseppe Pelicci, dell'Istituto Europeo di Oncologia (Ieo... »»
Ricercatori chiariscono come i fiori creano parti maschili e femminili
Mostrato il corso dell'evoluzione: tracciando come una mutazione genetica avvenuta oltre 100 milioni di anni fa ha consentito ai fiori di fare parti maschili e femminili in modi diversi
Alcuni botanici dell'Università di Leeds nel Regno Unito hanno mostrato il corso dell'evoluzione, tracciando come una mutazione genetica avvenuta oltre 100 milioni di anni fa ha consentito ai fiori di fare p... »»
Un mutazione genica alla base di schizofrenia e autismo
La presenza di una delezione sul cromosoma 17, nel gene HNF1B, sembra predisporre i soggetti alla comparsa di autismo e schizofrenia
Grazie a una ricerca svolta dalla Emory University di Atlanta (Stati Uniti) si è scoperto che i soggetti che presentano un difetto sul cromosoma 17 hanno più probabilità di soffrire di schizofrenia e autis... »»
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