Notizie di mutazioni
Mutazioni nel dna mitrocondriale causano cardiomiopatie
La mutazione del gene mitocondriale MTO1 è stata associato a pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica con acidosi lattica
Sull'American Journal of Human Genetics sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca, condotta dal gruppo di Neurogenetica Molecolare della Fondazione Istituto Neurologico 'Carlo Besta, diretto ... »»
Nuove scoperte sull'ittiosi
Un'analisi comparata sui geni ortologhi presenti nei golden retriever è stato di aiuto per individuare una mutazione del gene PNLA1
Un team di ricercatori finanziati dall'UE è riuscito a identificare un gene che scatena una malattia della pelle nei cani; la scoperta potrebbe avere delle implicazioni anche per gli esseri umani che soffrono de... »»
I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
A buon punto progetto contro il cancro al seno
Allo studio mutazioni genetiche chiave ed altri processi molecolari anomali di due sottotipi di carcinoma alla mammella difficilmente trattabili
Un progetto paneuropeo che mira a studiare due sottotipi difficilmente trattabili di cancro al seno può ormai dirsi a buon punto.
Il cancro al seno è la forma tumorale più diffusa nelle donne euro... »»
Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
Identificate mutazioni genetiche che causano il diabete di tipo 2
Sei nuove varianti genetiche associate al diabete tipo 2 nei sudasiatici sono state identificate da un team di ricercatori internazionali.
Sei nuove varianti genetiche associate al diabete tipo 2 nei sudasiatici sono state identificate da un team di ricercatori internazionali.
In un articolo della rivista Nature Genetics, il team spiega come queste... »»
Nuovi dettagli sulla sindrome dell'X fragile
L'assenza della proteina FMRP causa una sregolata produzione proteica nelle sinapsi e in particolar modo si pensa che la ridotta concentrazione della PSD-95 causi mutazioni strutturali
Sulla rivista Molecular Cell è stata pubblicata una nuova ricerca condotta per scoprire alcuni meccanismi chiave alla base della sindrome dell'X fragile.
In questa patologia, che è la forma di insuffici... »»
Una mutazione genica alla base del Parkinson
L'insorgere del morbo di Parkinson sembra essere causato dalla mutazione VPS35: è quanto emerge da una ricerca condotta su una famiglia svizzera che presenta ben 11 individui malati
Alla British Columbia University in Canada è stata identificata la mutazione VPS35 che sarebbe alla base dell'insorgenza del morbo di Parkinson.
Lo studio è stato condotto su un nucleo familiare svizzer... »»
Una mutazione genica alla base dell'atrofia muscolare spinale
Il danno al gene che sintetizza la proteina SMN causa l'errata formazione dei fasci neuronali della spina dorsale ma la produzione artificiale di neuritina può ristabilire l'errore genic
Sulla rivista online Proceedings of the National Academy of Sciences sono stati pubblicati i risultati di una ricerca a riguardo dell'atrofia muscolare spinale (SMA).
Secondo i ricercatori del Children's Hosp... »»
Gli indici di mutazione nei mammiferi
E' stata pubblicata su Evolution la ricerca che ha analizzato il tasso metabolico e il tempo di generazione in differenti razze animali evidenziando così differenze tra specie e specie
In uno studio americano condotto da Melissa Wilson Sayres e Kateryna Makova, professore associato di biologia della Penn State University è stata presa in esame una teoria evolutiva mai verificata utilizzando i geno... »»
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