Notizie di mutazioni
La nostra evoluzione è scritta nei geni
Nel genoma sono presenti le "impronte" della pressione evolutiva della nostra specie contro le infezioni come la peste bubbonica
Come siamo sopravvissuti alle infezioni nella nostra storia evolutiva? Quali sono stati i geni che ci hanno aiutato a resistere ai nostri peggiori nemici? La selezione naturale ha lasciato delle "impronte" che ci stanno ... »»
Matrin3, una nuova mutazione causa della SLA
Team italiano identifica dallo studio degli esomi, le parti codificanti dei geni, una mutazione caratteristica della Sclerosi Laterale Amiotrofica
Team italiano identifica la principale mutazione genica causa della SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. E' stata localizzata sul cromosoma 5 ed è stata identificato in ampie famiglie che avevano diversi membr... »»
Individuati nuovi geni responsabili dell'infarto
Riscontrato che due mutazioni nei geni GUCY1A3 e CCT7 causano l'aumento del 15% di rischio di infarto
I ricercatori del Centro tedesco per la ricerca cardiovascolare di Lubeck hanno individuato alcuni fattori genetici che sono responsabili di un aumento del 15% del rischio di infarto.
Il 64% delle persone ha alcune v... »»
Una mutazione riduce complicanze cardiovascolari
In pazienti con lieve iperglicemia la mutazione del gene GCK i danni solitamente presenti nel diabete sono presenti solo nella metà dei casi
E' stato scoperto che una mutazione genetica nei pazienti con lieve iperglicemia di ridurre complicazione cardiovascolari. Lo studio pubblicato sulla rivista Journal of American Medical Association è opera di ri... »»
Una mutazione genica per due malattie
Una mutazione del gene C9ORF72 e con la ripetizione di una sequenza nel primo introne produce una malattia neurologica ed un'altra psichiatrica
Lo stesso identico difetto genetico può dare origine a due malattie che sembrerebbero diametralmente opposte: una neurologica, che provoca un particolare tipo di demenza, e un'altra psichiatrica, che invece prov... »»
Nuove scoperte contro gravi malattie neurologiche (NBIA)
L'Istituto Neurologico Besta ha individuato un gene la cui mutazione causa gravi patologie neurologiche ed ha dimostrato l'efficacia di un integratore per contrastare la loro progressione
L'Istituto Neurologico "Carlo Besta" ha compiuto due importanti scoperte contro gravi malattie neurologiche di origine genetica, chiamate NBIA, che colpiscono i bambini: è stato identificato un gene sinora scono... »»
Parkinson scatenato da mutazione genetica e pesticidi
Uno studio mostra la sensibilità in un tipo di neuroni per alcuni pesticidi mostrando la correlazione tra lo sviluppo di Parkinson e pesticidi in individui portatori di una mutazione
Una mutazione genetica che rende più suscettibili ai pesticidi potrebbe scatenare il morbo di Parkinson.
Lo mostra un esperimento condotto su colture di cellule staminali pubblicato sulla rivista Cell da un gru... »»
Deficit neurologici e ferritina
Individuata una mutazione nel gene della ferritina che causa cambiamenti nella regolazione del ferro causando alterazione neurologiche
Uno studio dei ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele Milano, finanziato da Telethon e coordinato dalla professoressa Sonia Levi, responsabile dell'Unità Proteomica del metabolismo del ferro e professo... »»
Scienziata premiata per la ricerca sull'AIDS
La dott.ssa Ana Abecasis ha analizzato come la resistenza dell'HIV ai farmaci antiretrovirali e la mutazione del virus portano alla resistenza per alcuni ceppi
Il numero di donne nel campo della scienza, della tecnologia e dell'innovazione è tanto basso da destare preoccupazione. Tra le molte iniziative europee per affrontare questo squilibrio, c'è la L'Or... »»
Individuata una firma per il cancro all'esofago
Comparando il genoma di pazienti malati e sani sono state scoperte 26 mutazioni genetiche correlate con il carcinoma esofaceo
Uno studio guidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute rivela 26 mutazioni associate al cancro all'esofago, una tipologia di tumore che è drammaticamente cresciuti in questi ultimi anni.
La scop... »»
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