Notizie di mutazioni
Il lievito svela una proteina chiave nel corretto funzionamento della trascrizione del DNA
Le mutazioni della proteina, nell'uomo, sono correlate a gravi disturbi neurologici
Alcuni ricercatori dell'Università del Wisconsin a Madison lavorando sul lievito di birra, hanno scoperto una nuova funzione di una proteina che, in alcuni momenti fondamentali dell'espressione genica, agisce com... »»
Evoluzione in tempo reale
Le cellule con mutazioni sono cresciute dal 20 al 60 per cento più velocemente rispetto alle altre
Pochi giorni di osservazione sono bastati a un gruppo di bioingegneri dell’Università della California a San Diego per rilevare quasi in tempo reale cambiamenti evolutivi in un genoma batterico. Finora erano note centina... »»
SLA familiare: nei mitocondri una proteina tossica
All'origine una mutazione del gene SOD1
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motoneuroni altera la funzion... »»
Il mais viola che vìola le leggi di Mendel
Il fenomeno della paramutazione coinvolge una RNA-polimerasi
Uno studio condotto presso l’Università dell’Arizona a Tucson getta luce su alcuni meccanismi di trasmissione ereditaria non-mendeliana.
Secondo la genetica classica, quando una generazione eredita dai genitori cert... »»
Immagini tridimensionali dell'embrione per studiare le mutazioni genetiche
Immagini tridimensionali di embrioni di topo potranno aiutare a comprendere i meccanismi per cui mutazioni genetiche causano difetti alla nascita o il cancro. E' questa una delle applicazioni della cosiddetta 'is... »»
Dall'alopecia alle malattie autoimmuni
Una mutazione rende inefficienti le difese dai linfociti troppo aggressivi
Un raro difetto genetico, che può determinare in chi ne è portatore uno spettro di disturbi che vanno dal diabete di tipo 1 all’alopecia, ha consentito di gettare luce sullo squilibrio immunitario che caratterizza le mal... »»
Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert
La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi
Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Fried... »»
Sex and the Fly
Dal punto di vista genetico la riproduzione sessuale permette di limitare le mutazioni sfavorevoli
Uno dei maggiori misteri della biologia è il motivo per cui esiste la riproduzione sessuale e perché è così diffusa. L’evoluzione tende a esaltare quelle caratteristiche dell’organismo che lo rendono meglio adattato al s... »»
Tubercolosi: occhio al gene
La mutazione protettiva è più frequente nelle popolazioni euro-asiatiche
Benché più di due miliardi di persone siano entrate in contatto con il batterio che provoca la tubercolosi, soltanto il 10 per cento di esse ha sviluppato la malattia. Le ragioni di questa diversa sensibilità all’infezio... »»
Corretta la mutazione che causa la drepanocitosi
I ricercatori del Children’s Hospital of Wisconsin hanno impiegato cellule staminali embrionali per correggere la mutazione che causa la drepanocitosi nei topi. Questa malattia del sangue, che colpisce soprattutto la pop... »»
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