Notizie di mutazioni
A Siena individuata una mutazione genetica della Mngie
La Mngie è una malattia rara per la quale non esiste cura, questa mutazione non danneggia il muscolo scheletrico
A Siena è stata individuata una mutazione genetica di una malattia rara chiamata Mngie. Il risultato è stato ottenuto dal team del policlinico Santa Maria alle Scotte della città toscana, coordinata dal pr... »»
Mutazione del gene BRCA2 associata a rischio di cancro prostatico e a rapida progressione
La mutazione BRCA2 999del5 causa rapida progressione del tumore e una minore sopravvivenza dei pazienti portatori
Le mutazioni nel gene BRCA2 sono associate ad un aumentato rischio di tumore della prostata, ma non è noto se esse siano anche associate alla progressione della malattia. Per rispondere a queste domande, i ricercato... »»
Scoperto il gene dei calcoli biliari
La mutazione del gene ABCG8 aumenterebbe di due-tre volte la probabilità di formare calcoli biliari
E' stata scoperta una variante genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare calcoli biliari. La scoperta, pubblicata su New Scientist, è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell'Universit... »»
Identificate 13 mutazioni genetiche che causano il cancro gastrico
Fino alla metà delle famiglie con più casi delle malattia hanno una mutazione del gene CDH1 nelle cellule germinali
Sono state individuate 13 nuove mutazioni genetiche correlate ad una forma di cancro gastrico ereditario, che è considerata la seconda più frequente causa di morte nel mondo.
Ci sono due varianti della mal... »»
Ricercatori scoprono la mutazione del gene responsabile dell'anemia Fanconi
Un team internazionale di ricercatori ha compiuto notevoli progressi nello studio dell'anemia Fanconi, una malattia genetica autosomica recessiva rara.
I ricercatori sono riusciti a descrivere la funzione e... »»
Scoperta proteina ha consentito all'uomo lo sviluppo cognitivo
E' una forma particolare di neuropsina e è stata originata da una mutazione meno di 5 milioni di anni fa
Un gruppo di ricerca dell'Accademia cinese delle scienze, diretta da Bing Su, ha identificato una proteina che viene espressa solo nel cervello umano e che partecipa ai processi della memoria e dell'apprendimento... »»
Ruolo della mutazione del gene SOD1 nello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica
Se mutata la proteina scarseggia all'interno del nucleo e quindi non protegge il DNA dai danni ossidativi
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una patologia che è nel 10% dei casi familiare e tra questi il 20% dipende da difetti nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima fondamentale... »»
Una mutazione del DNA mitocondriale alla base del cancro alla tiroide
La scoperta riguarda anche altri tipi di tumore ed è molto importante per lo sviluppo di sistemi diagnostici e terapeutici
Una ricerca svolta nei laboratori dell'Università di Bologna e diretta dal professor Giovanni Romeo, per la prima volta, ha permesso di mettere in relazione una mutazione genetica cellulare con lo sviluppo di un ca... »»
Scoperta in Italia una mutazione anti-colesterolo
E' una mutazione del gene PCSK9 che regola la capacità delle cellule epatiche di catturare lipoproteine a bassa densità (LDL)
Sono state individuate delle mutazioni genetiche che tengono sotto controllo il livello di colesterolo nel sangue.
La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche dell... »»
Mutazione DNA presente nel 50% degli Europei li rende più esposti a cardiopatie
Si trova sul cromosoma 9, è rara in africani e asiatici ed è stata scoperta da due gruppi indipendenti di ricercatori
Due gruppi indipendenti di ricercatori hanno scoperto che nel 50% della popolazione europea (o di discendenza europea) è presente una variante genetica che aumenta di ben il 60% il rischio di ammalarsi di malattie card... »»
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