Notizie di mutazioni
Ricercatori italiani scoprono repressori genetici del cancro
La mutazione genetica MYC altera la trascrizione e la traduzione, ma è possibile regolarne l'espressione con repressori genetici
Sono i ricercatori italiani che negli USA continuano a fare scoperte importanti sul fronte della lotta al cancro. Davide Ruggero e Maria Barna, dell'Universita' della California di San Francisco, hanno scoperto i... »»
Nuove conoscenze sulla sindrome di Cornelia de Lange
La mutazione dei geni SMC1 e SMC3 che dirigono la sintesi del complesso proteico della coesina è alla base della malattia
La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa a base genetica, che si esprime... »»
Ricercatori scoprono nuovi fattori genetici legati all'obesità grave
La mutazione dei geni PTER, NPC1 e MAF è coinvolta nella patogenesi dell'obesità precoce e dell'obesità morbida dell'adulto
Un team internazionale di ricercatori ha individuato tre varianti genetiche che aumentano il rischio per un individuo di diventare obeso, e che protrebbero essere responsabili di quasi la metà di tutti i casi esiste... »»
Scienziati individuano una mutazione legata ad una forma comune di epilessia
E' risultata predisponente la delezione dal cromosoma 15 del gene codificante CHRNA7, recettore neuronale nicotinergico dell'acetilcolina
Un team di scienziati finanziati dall'UE ha scoperto che una mutazione sul nel cromosoma 15 è legata ad una forma comune di epilessia. Le scoperte, pubblicate nella rivista Nature Genetics, allargano la nostra c... »»
Un gene predispone per il morbo di Crohn
La mutazione del gene codificante per la proteina NLRP3 causa le anomalie immunitarie alla base del morbo
Gli esperti canadesi del Research Institute del McGill University Health Centre e del McGill University and Menome Quebec Innovation Center hanno scoperto che la variazione di un gene predispone nei confronti del morbo d... »»
La genomica dei tumori
Mutazioni del gene IDH1 possono causare neoplasie, e servire da marker tumorali
Le alterazioni genomiche che consentono alle cellule normali di trasformarsi in cellule tumorali nel caso di glioblastoma multiforme (il più comune dei tumori cerebrali) e il cancro del pancreas sono state descritte... »»
Un nuovo topo per uno studio sul morbo di Creutzfeldt-Jakob
I topi Tg esprimono la mutazione prionica D178N/V129 con sintomi neurologici sovrapponibili a quelli che si sviluppano nell'uomo
Ricercatori italiani hanno allevato un nuovo topo che presenta deficit simili a quelli cui sono soggette le persone affette dal morbo di Creutzfeldt-Jakob, una malattia prionica simile all'encefalopatia spongiforme b... »»
Un nuovo topo per uno studio sul morbo di Creutzfeldt-Jakob
I topi Tg esprimono la mutazione prionica D178N/V129 con sintomi neurologici sovrapponibili a quelli che si sviluppano nell'uomo
Ricercatori italiani hanno allevato un nuovo topo che presenta deficit simili a quelli cui sono soggette le persone affette dal morbo di Creutzfeldt-Jakob, una malattia prionica simile all'encefalopatia spongiforme b... »»
Una mutazione nella leucemia associata alla sindrome di Down potrebbe portare a una nuova cura
La mutazione dei geni R683 e JAK2 favorisce l'insorgenza della leucemia degli individui affetti da Sindrome di Down
In uno studio finanziato dall'UE, una squadra internazionale di ricercatori ha scoperto una mutazione genetica in persone affette dalla sindrome di Down che soffrono anche di leucemia linfoblastica acuta (ALL), un tu... »»
Una mutazione genetica puo predisporre per il tumore del polmone
La mutazione genetica alfa-1ATD aumenta il rischio di contrarre il tumore del 70% nei pazienti che presentano omozigosi
I ricercatori della Mayo Clinic a Rochester diretti da Ping Yang riferiscono, sull'ultimo numero degli Archives of Internal Medicine, di aver individuato una mutazione genetica che aumenterebbe mediamente dal 70 al 1... »»
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