Notizie di mutazioni
Il gene della sordità
La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia
Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo ti... »»
I geni potrebbero essere responsabili della labioschisi e della palatoschisi
Alcune malformazioni del palato sono determinate da mutazioni sul comosoma 8, che interagiscono con fattori ambientali, sui quali si potrà agire per operare la prevenzione
Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubb... »»
Scoperta la base genetica dell'autismo
La mutazione dei geni codificanti per CDH9 e CDH10 porta ad alterati legami tra i neuroni
Uno studio della University of Pennsylvania School of Medicine, guidato da Hakon Hakonarson e pubblicato su "Nature", ha permesso di compiere passi avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo, sveland... »»
La clonazione non causa aumento delle mutazioni
Le mutazioni riscontrate in maggior numero negli animali clonati sono da imputarsi all'utilizzo di cellule somatiche, naturalmente più soggette a mutazioni, e non al trasferimento nucleare
Un gruppo di ricercatori dell'University of Texas a San Antonio, dell'University of Texas Health Science Center di San Antonio e dell'University of Hawaii a Honolulu (Usa) annuncia su Pnas di aver compiuto im... »»
Le cause genetiche della sindrome da QT lungo
La sindrome è determinata dalla mutazione di 4 geni presenti, in varie forme, nella maggior parte della popolazione sana
La variazione dell'intervallo QT, ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dall'analisi dell'elettrocardiogramma, dipende da alcuni geni, identificati da un gruppo di ricercatori dell'Is... »»
Un algoritmo per la crescita tumorale
L'espansione tumorale e la velocità di mutazione da benigno a maligno sono influenzati dal numero delle mutazioni geniche vantaggiose per il tumore
Una ricerca svolta presso l'Università di Harvard e la Johns Hopkins University, pubblicata sull'ultimo numero di PLoS Computational Biology, e condotta da Beerenwinkel e colleghi, getta le basi per una mapp... »»
Scoperto il gene della longevità
La mutazione del gene FOXO3A si ritrova negli ultracentenari di tutto il mondo, non solo nella popolazione di origine giapponese
Un gruppo di scienziati della Facoltà di Medicina della Christian-Albrechts-University di Kiel (Germania) ha individuato una variante del gene 'FOXO3A' comune in tutto il mondo nelle persone che vivono per 1... »»
Origini genetiche per la schizofrenia
8 mutazioni numeriche in sequenze di più di 2 milioni di base sono riscontrabili nei pazienti affetti da schizofrenia
Un gruppo di ricercatori guidati da David Goldstein, direttore del Center for Human Genome Variation presso il Duke Institute for Genome Sciences & Policy, ha pubblicato sulla rivista Plos Genetics le conclusioni di uno ... »»
Rara mutazione genetica colpisce una famiglia trevigiana
La mutazione del gene MEN1 provoca l'insorgenza di tumori multipli; è rara ma è stata scoperta una famiglia di 111 elementi portatori della mutazione
Nel trevigiano una malattia ereditaria molto rara, che comporta l'insorgenza di tumori endocrini multipli, ha coinvolto già sei generazioni della stessa famiglia che, per questa specifica patologia, rappresenta ... »»
Mappati i geni dell'infarto
La mutazione di nove zone del genoma umano predispongono al rischio di infarto
Nell'arco di dieci anni uno studio condotto dal Consorzio di genetica dell'infarto del miocardio e coordinato da Sekar Kathiresan, responsabile del servizio di Cardiologia preventiva del Massachusetts General Hos... »»
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