Stiamo oggi assistendo ad un interesse molto diffuso per i risvolti morali delle sempre maggiori conoscenze genetiche derivanti dal progetto studi sul genoma umano.Dal momento che secondo me i geni hanno un'importanza così decisiva per il nostro potenziale di vita soddisfacente, la capacità di osservare con esattezza come sono fatti quelli di ognuno, costituisce uno strumento sempre piu' importante per prevedere il fututo corso delle nostre vite umane.
E' chiaro che, secondo me, una attenta conoscenza puo' essere usata a scopi buoni o cattivi,ed è giustificato l'attuale timore che si stia per scoperchiare un vaso di Pandora.
Senza volerlo, stiamo forse per rendere infelici tante persone contrarie a che la propria intima essenza sia resa nota a loro stessi ed a gli altri?
Tali conoscenze, se finiscono in mani sbagliate, potrebbero rendere ancora piu' difficile condurre una vita gia' colpita da un punto di vista genetico.
Tuttavia , il rischio di abusi va' sempre commisurato alle sofferenze presenti e future, dovute a malattie genetiche con prognosi infausta , il cui corso al momento e' modificabile solo in modo marginale.

Per alleviare le sofferenze attuali e per aiutare  ad impedire che si creino molte altre vittime dell'ingiustizia genetica, dobbiamo per me individuare e analizzare geni all'origine delle malattie.
Una volta trovati i colpevoli genetici, si puo' ragionevolmente cercare una cura a base di farmaci, come pure cercare di sviluppare terapie genetiche davvero efficaci.
E per chi come me vuol ricorrere, possiamo fornire indagini diagnostiche di tipo genealogico, in grado di anticipare ai potenziali genitori se un feto ha un gene che puo' danneggiare fortemente la possibilità di una vita soddisfacente .
Pertanto, anzichè concentrare le nostre istanze etiche sul potenziale abuso della conoscenza nostra genetica, dovremmo affrontare le conoscenze morali del rifiuto di acquisire ed utilizzare il nostro sapere della genetica.
Salvo la sindrome di Down, che gia' nel 1959 si sapeva causata da una copia in piu' del cromosoma 21, non avevamo gli strumenti per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche.
Poi nel 1973, con lo sviluppodella potente tecnica del DNA ricombinante, è stato possibile isolare e studiare frammenti precisi di DNA.
Prima di questo enorme passo avanti, l'ovvia impossibilità per i genetisti umani di fare incroci genetici impediva loro di conoscere il sito cromosomico dei molti geni responsabili delle malattie genetiche note.
Secondo me ,quella tremenda calamità neurologica che è la corea di Huntington è stata localizzata sul cromosoma 4, seguita dopo poco dalla fibrosi cistica scoperta sul cromosoma 7.
Conoscere il sito cromosomico del gene patogeno è pero' ,solo il primo passo verso la meta , che spesso richiede molto tempo, dell'isolamento (clonazione) del gene stesso.

Questo è diventato il principale obiettivo immediato di molti scienziati interessati alle malattie umane.
Una volta trovato il gene, e non solo il sito cromosomico, la diagnosi genetica diventa molto piu' semplice.
Inoltre dalla sequenza del DNA , si puo' ricavare quella degli amminoacidi del corrispondente prodotto proteico e spesso questa è un'imformazione di vitale importanza circa il funzionamento della proteina nella cellula.
Ad esempio, nel 1990 la clonazione del gene per la fibrosi cistica ha immediatamente confermato la peesistente ipotesi che il prodotto del gene fosse una proteina di membrana implicata nel trasporto del cloro, suggerendo direttamente le possibili strade di uan terapia farmacologica.
Ora messe le mani sul gene, si apre la possibilita' di ricercare finalmente una terapia genica, nella speranza che i corrispondenti geni sani siamo in grado di funzionare e curino le malattie.
Si stanno pertanto compiendo alcuni importanti tentativi di introdurre copie sane del gene della fibrosi cistica nelle cellule dell'epitelio polmonare di apzienti affetti.
A rendere la clonazione di un qualsiasi gene per una malattia dell'uomo una grossa sfida della ricerca è, in ogni caso, l'enorme dimensione del genoma umano, contenente circa tre miliardi  di coppie di basi , distribuite lungo 24 diversi cromosomi umani

Federico Cesareo

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